ABSTRACT
La Esclerosis Tuberosa es una enfermedad autosómica dominante que aparece como consecuencia de una hiperplasia genéticamente programada de las células ectodérmicas y mesodérmicas, se manifiesta en forma de diversas lesiones en piel, afecta al sistema nervioso central (hemartomas), corazón, riñón y otros órganos. Se presenta un caso de 53 años de edad, raza negra, sexo femenino, con antecedente de padecer de epilepsia para lo cual no realiza tratamiento estable y de padecer hace aproximadamente 20 años de fibromas ungueales en manos y pies, motivo por el cual asiste a consulta. Al examen físico se observa en piel un cuadro cutáneo diseminado en cabeza, cuello, tronco, miembros superiores e inferiores, dado por máculas hipomelanóticas, de pequeño tamaño en confetti de 1 a 2 mm, lesiones papulonodulares en la cara (adenomas sebáceos). Múltiples placas localizadas en espalda, abdomen y nalga, dando el aspecto de piel de zapa o tafiletes o peau de chagrín en francés, como lo describe la literatura (hemartomas del tejido conjuntivo). Fibromas ungueales en los dedos de manos y pies de variable tamaño, histopatologicamente alteraciones propias de la enfermedad. Además se encuentran alteraciones en la tomografía axial computarizada y alteraciones renales que influyen en la buena calidad de vida de esta paciente
The Tuberous Sclerosis is an autosomal dominant disease that appears as a result of hyperplasia genetically programmed from ectodermic and mesodermic cells, It takes the form of various skin lesions, CNS (hamartomas), heart, kidney and other organs.It reports a case of 53-year-old, black, female, with a history of suffering epilepsy for which no no carried out a stable treatment and she suffers ungual fibroids in hands and feet about 20 years ago, that´s why she attended our practice. Physical examination found a cutaneous picture spread in head, neck, trunk, upper and lower, given by hypomelanotic macules, confetti small in 1 to 2 mm, papulonodular lesions on the face (sebaceous adenomas). Multiple localized plaques in back, abdomen and buttock skin giving the appearance of Tafilet leather or shagreen or "peau de chagrin" in French, as described in the literature (hemartomas tissue). Ungual fibroids on fingers and toes of variable size, histopathological changes characteristic of the disease. It also found alterations in CAT and renal disorders that influence the quality of life of this patient